پایان نامه ارائه ی یک مدل داده مناسب برای کشف انتقال بیماری های ژنتیکی

پایان نامه کارشناسی ارشد مهندسی کامپیوتر

گرایش نرم افزار

چکیده

در جامعه امروزی با توجه به پیشرفت علم پزشکی حجم داده­ های پزشکی به سرعت در حال افزایش هستند. برای تحلیل سریع­تر و کارآمدتر این داده­ها نیاز به ذخیره الکترونیکی این داده­ها داریم. داده­های مربوط به بیماری­های ژنتیکی نیز از این دسته داده­ها به حساب می­آیند. با توجه به این مسئله می­بایست پایگاه داده­ای مناسب ذخیره و بازیابی این داده ها طراحی نماییم. با توجه به ماهیت داده های ژنتیکی و این مسئله که در مورد انتقال بیماری های ژنتیکی روابط بین افراد و تجزیه تحلیل آن مسئله مهمی به حساب می­آید در این مقاله برای ذخیره و بازیابی این داده­ها از مدل داده­ی گرافی که یکی از زیر مجموعه­های مدل داده­های غیر ساخت یافته (NOSQL)است استفاده می­نماییم. برای این کار ابتدا نیازها و پرس و جوهای مربوط به این مسئله را مشخص می­کنیم و بر اساس آن مدل داده گرافی را طراحی می­نماییم. برای ارزیابی مدل داده طراحی شده یک تیم متشکل از متخصصان ژنتیک نیز این مدل داده را بررسی کرده و نظر مساعد خود را در خصوص کاربرد این مدل داده برای بیماری های ژنتیکی بیان نمودند. هم­چنین از نرم افزار Neo4j استفاده نمودیم که داده­های مربوط به بیماری ژنتیکی تالاسمی را در آن ذخیره کرده و این مدل داده را بر اساس کارایی ذخیره سازی و بازیابی اطلاعات و زمان پرس و جوها مورد بررسی قرار دادیم که با توجه به زمان پرس و جوها و عدم پشتیبانی سایر مدل داده­ها از روابط بین افراد، این مدل داده مدل مناسبی به شمار می­آید.

کلمات کلیدی: ژن،بیماری های ژنتیکی، پایگاه داده های گرافی،neo4j،مدل داده

فصل اول: مقدمه

1-۱-پیشگفتار

در زمینه پزشکی داده­ها به سرعت در حال تولید وگسترش هستند. این داده­ها در اشکال متفاوت­تری نسبت به داده­های گذشته تولید می­شوند و با توجه به پیشرفت­های علم در این زمینه نیاز به مدیریت­های جدید بسیار بیشتر از گذشته احساس می­شود.­­ برای ذخیره این داده­ها پایگاه­داده­ای که قادر به پشتیبانی از انواع مختلف داده­ها و حجم زیاد داده­ها باشد و همچنین توانایی انجام مدیریت صحیح و کامل داده­ها را دارا باشد، نیاز داریم]14[.

در خصوص بیماری­های ژنتیکی داده­هایی که نیاز به ذخیره آن­ها داریم، داده­های متنوعی هستند. با توجه به ماهیت بیماری­های ژنتیکی برای درک نحوه انتقال این بیماری­ها نیاز به ذخیره وضعیت سلامتی اجداد بیماران نیز داریم که در هر بررسی ممکن است فرد جدیدی به این شجره نامه اضافه شود، همچنین برای کشف مسیر انتقال بیماری­ها روابط بین افراد در این پایگاه­داده بسیار مهم و ضروری می­باشد. برای پشتیبانی از این نیازها و مدیریت روابط بین افراد و انتقال بیماری، پایگاه­داده­های ساخت­یافته[1]گزینه مناسبی نیستند، زیرا قادر به پشتیبانی از انواع مختلف داده ها نمی­باشند.

پایگاه ­داده­ های غیر ساخت­ یافته[2]برای پشتیبانی انواع مختلف داده ها گزینه های مناسب­تری هستند. پایگاه­ داده هایNOSQL انواع مختلفی دارند اما با توجه به این که در این نوع بیماری روابط بین افراد بسیار مهم است و همچنین باید در هر زمانی قادر به افزودن موجودیت ها باشیم پایگاه­داده های گرافی مورد مناسبی می­باشند.

1-۲-بیان مسئله

بدن انسان­ها از تریلیون سلول تشکیل شده و هر سلول دارای یک هسته می­باشد. هسته سلول­ها از تعداد 46 کروموزوم یا23جفت کروموزوم تشکیل شده است. کروموزوم­ها دارای رشته­های در هم پیچیده­ای به نامDNA هستند که اینDNA ها شامل ژن­ها هستند.هر سلول بدن انسان­ها شامل25000تا35000ژن است]1[.

ژن­ها دارای اطلاعاتی هستند که این اطلاعات ویژگی­های انسان را می سازد.ژن­ها ازترکیب پایه­ای به نام نوکلئوتید تشکیل شده­اند. ترکیب پایه از4­­ساختار تشکیل شده است"ادنینA[3]/گوانینG[4]/سیتوزینC[5]/ تیمینT[6]"در حقیقت برای بیان هر ژن از4حرفA,T,C,Gاستفاده می­کنیم که اصطلاحا به آن توالی نوکلئوتیدی گفته می­شود.

 توالی ژن­های مربوط به بیماری­ها در بدن انسان­های نرمال به یک شکل است و بیماری زمانی اتفاق می افتد که در این توالی تغییری ایجاد شود.البته طول توالی نوکلئوتیدی بیماری­های مختلف با یکدیگر متفاوت هستند.به طور مثال طول توالی ژن انسولین333کاراکتر است. تا کنون بیشترین طول توالی نوکلئوتیدی شناخته شده مربوط به بیماری دوشن می­باشد. طول این توالی2.3مگا می­باشد.

به عنوان مثال­هایی از بیماری­های ژنتیکی می­توان از زالی، سرطان های پوست، عقب افتادگی­ذهنی، کم خونی     داسی شکل، فنیل کتونوری، تالاسمی و نظایر آن نام برد]2[.

  برخی از مواردی که بررسی­ های ژنتیکی انجام می­پذیرد به شرح ذیل است:

• زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آن­ها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است.

• فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد.

• کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد.

 برای انجام این تست­های ژنتیکی در وهله اول نیاز به داشتن شجره­نامه زوجین در هنگام تشکیل خوانواده، والدین در هنگام تست­های بارداری و بیمار در هنگام بررسی یک بیمار ژنتیکی داریم. پس از دانستن شجره­نامه در هنگام برخورد با بیماری­ها نیاز به ذخیره اطلاعاتی درباره بیمار داریم.

 برای ذخیره داده­های مربوط به بیماری­های ژنتیکی نیاز به پایگاه­ داده­­ای داریم که بتواند به خوبی از ذخیره انواع داده ها پشتیبانی کند. برای این داده ها نیاز به مدل­داده­ای داریم که بتواند علاوه بر ذخیره این داده­ها به بررسی و تجزیه تحلیل این داده­ها بپردازد. یکی از مسایل مهم برای انتخاب مدل ­داده این است که در مورد داده­های پزشکی برای هر بیمار ممکن است خصوصیاتی را ذخیره کنیم که برای دیگر بیماران نیازی به آن نداشته باشیم مثلا ممکن است برای یک بیمار نیاز به ذخیره جواب آزمایش خون داشته باشیم اما برای بیمار دیگر نیاز به انجام این تست و ذخیره این آزمایش نداشته باشیم و یا ممکن است در حین بررسی شرایط بیمار به مواردی برخورد کنیم که از ابتدا پیش بینی نشده بود، به این دلیل بهتر است از ابتدا یک طرح کلی برای پایگاه­داده طراحی نشود تا بتوانیم هر خصوصیتی را که نیاز داشتیم یا در حین کار با آن مواجه شدیم برای بیمار اضافه کنیم.با توجه به این موضوع به این نتیجه می رسیم که از پایگاه­داده های SQL نمی­توانیم استفاده کنیم و پایگاه­داده های NOSQL برای این امر مناسب­تر هستند.

مسئله مهم دیگر این است که با توجه به نیاز به ژنتیک اعضای خانواده و نسل­های قبل بیمار باید توانایی افزودن موجودیت­ها(نسل های قبل و بعد)ی جدید را در حین انجام تحقیقات به این پایگاه­داده داشته باشیم. در مورد انتقال بیماری­ها تشخیص مسیر انتقال بیماری اهمیت ویژه­ای دارد زیرا باید مشخص شود که بیماری از پدر یا مادر، در مرحله بعد از کدام یک از اجداد به ارث رسیده و همینطور تشخیص داده شود که این بیماری ممکن است به کدام یک از فرزندان دختر یا پسر به ارث برسد. به این دلیل باید پایگاه­داده­ای طراحی کنیم که قابلیت استخراج روابط بین موجودیت­ها را دارا باشد. البته روابط بین موجودیت­ها در پایگاه­داده­های رابطه­ای نیز قابل استخراج است اما اولا به دلیل نیاز به نوشتن رویه­های تو­در­تو امر بسیار پیچیده و زمان بر است ثانیا در مدل­داده گراف می­توانیم بر روی یال­ها نیز خصوصیاتی را برای ارتباط موجودیت­ها تعریف کنیم. با توجه به این سه مسئله به این نتیجه می­رسیم پایگاه­داده گرافی بهترین انتخاب برای این نوع بیماری ها است.

       در این پایان­نامه با استفاده از مدل­داده گراف پایگاه داده­ای را طراحی خواهیم کرد که توانایی ذخیره انواع و حجم­های مختلف داده را دارا باشد. پایگاه­دادهطراحی شده باید قابلیت انجام عملیات برروی این داده های ذخیره شده را داشته باشد و بتواند  نتایج مورد نظر در بررسی انتقال بیماری­های ژنتیکی را ازآن استخراج کند. نتایجی مانند مسیر انتقال بیماری،امکان انتقال بیماری به نسل بعد یا امکان انتقال بیماری به جنسیت خاصی از نسل بعد، درصد انتقال بیماری و ...

در این پایگاه­داده موجودیت­ها که همان افراد هستند درون گره­ها ذخیره می­شوند، در گره­ها علاوه

بر مشخصات عمومی بیماران تمام اطلاعات مربوط به بیماری افراد، شرایط و علائم بیماران نیز ذخیره

می­شوند. در سطوح بعدی گراف، نسل­های بالاتر بیماران همراه با اطلاعات مربوط به بیماری مخصوصی

که در حال تحقیق در مورد آن هستند ذخیره خواهد شد. برای نمایش روابط بین افراد در این مدل­داده از

یال­ها استفاده خواهیم کرد. به این صورت که اگر بیماری از شخصی به شخص دیگری انتقال یافت از

یال جهت­دار برای نمایش این انتقال استفاده خواهیم کرد. علاوه بر این­ها می­توانیم بر روی یال­ها

توضیحاتی را نیز اضافه نمائیم. توضیحاتی مانند درصد احتمال انتقال یک بیماری خاص از یک فرد به­فرد

دیگر.

1-3-اهمیت و ضرورت انجام تحقیق

تا کنون از چند مدل­ داده برای ذخیره اطلاعات پزشکی استفاده شده است اما هر یک از این مدل­داده ها دارای معایبی هستند که باعث می­شوند مدل­داده­ی ایده­آلی نباشند. یکی از این مدل­داده­ها مدل­داده ی رابطه­ای می­باشد.برخی از داده­هایی که باید توسط پایگاه­داده ذخیره و بررسی شود مانند نتایج رادیولوژی بیماران، نوار قلب و...به صورت تصویر هستند بنابراین پایگاه­داده باید قادر به ذخیره داده­هایی از قبیل تصویر باشد اما این مدل­داده قادر به پشتیبانی از برخی از انواع داده نظیر صوت و تصویر نمی­باشد. همچنین در این نوع پایگاه­داده که برای تعریف داده­ها باید شمای از پیش تعریف شده داشته باشیم، قادر به افزودن موجودیت­های جدید نمی­باشیم و یافتن روابط بین افراد کار بسیار پیچیده و زمان­بری می باشد.

مدل­داده­ی بعدی که مدل­ داده­ی شی رابط ه­ای می­باشد با استفاده از طراحی EAVبه خوبی از عهده مشکل شمای از پیش تعیین شده و تعریف فرمت داده های مختلف بر می­آید اما همچنان مشکل روابط بین افراد باقیست.

اما با استفاده از مدل­داده گراف می­توانیم مدل­داده­ای را برای بیماری های ژنتیکی پیاده سازی کنیم که از فرمت­های مختلف داده و حجم داده ها در حوزه­ی بیماری های ژنتیکی پشتیبانی کند. این مدل­داده می­تواند به راحتی موجودیت­های جدید را اضافه کند و در حین کار اگر نیاز به افزودن صفات جدید برای موجودیت­ها داشتیم این کار به راحتی امکان­پذیر می­باشد. با این مدل­داده روابط بین افراد به دلیل استفاده از یال­ها به راحتی قابل ارزیابی و نتیجه­گیری می­باشد.

1-4-جنبه جدید بودن و نوآوری در تحقیق

در این تحقیق با توجه به فرمت و حجم داده­های موجود در بررسی انتقال بیماری­های ژنتیکی و اهمیت بررسی روابط بین افراد در این نوع بیماری واین امر مهم که برای هر بیمار ممکن است نیاز به ذخیره داده­های خاصی داشته باشیم، بنابراین قادر به تعریف شمای از پیش تعیین شده نیستیم، همین طور نیاز به افزودن موجودیت­های جدید در حین انجام کار، پایگاه­داده مناسبی طراحی می­کنیم تا قادر به پشتیبانی از این مسائل باشد.

1-5-اهداف مشخص تحقیق

طراحی مدل داده ای جهت پشتیبانی از ذخیره و بررسی فرمت­های مختلف داده­های تولید شده در مسیر کشف انتقال بیماری­های ژنتیکی.

توانایی افزودن یک موجودیت جدید در هر زمان و هر مرحله مورد نیاز.

-توانایی افزودن یک صفت جدید برای هر موجودیت خاص در هر زمان و هر مرحله مورد نیاز.

1-6-مروری بر ساختار پایان نامه

در این پایان نامه مدل داده­ای مناسب برای ذخیره داده­های مربوط به بیماری های ژنتیکی طراحی خواهیم نمود. در فصل اول پایان نامه به طور کلی در مورد موضوع و اهداف و دلیل این کار صحبت خواهیم نمود. در فصل دوم مفاهیم مورد نیاز برای آشنایی با موضوع مورد بحث مانند انواع پایگاه داده و بیماری ها و ذخیره داده های پزشکی را بیان خواهیم نمود.

 در فصل سوم با کارهایی که در گذشته در این خصوص انجام شده است آشنا خواهیم شد و مشکلات و ضعف های این راه ها را بیان خواهیم نمود.در فصل چهارم پرس و جوهای مورد نیاز در مورد بیماری های ژنتیکی را بیان خواهیم نمود و مدل داده ای را طراحی خواهیم نمود تا از این نیاز ها پشتیبانی نماید.

Abstract

Due to medical science development nowadays, quantity of data in this field is also increasing fast. It is necessary to save the data electronically in order to analyze it faster and more efficiently. The data related to genetic diseases is not exceptional.Since genetic relations and analyzing them is too important in genetic diseases transmission and traditional model is weak in supporting that, and due to the nature of genetic data itself;it is essential to plan and provide a database and an appropriate data model to store and retrieve this kind of data and also to detect relationships between individuals.

In the present study, a data model is presented to save and retrieve this kind of data and this model is based on graphdata model(one of the subsets of NOSQL).First, requirements to this model has been asked and envisaged in order to design the data model based on graph. A team including geneticist has also been formed to assess and evaluate this model based on conducted focus group method, and they commented favorably on application of this model in genetic diseases. In addition, Neo4j software has been used for practical assessment of this recommended model.The data related to thalassemia genetic disease has been saved in this system by using the sheer graph model and this recommended model based on graph and various operations based on each data model have been compared and assessed. The results of assessment show that the recommended data model has more effective and appropriate operation in performing saving and retrieving operations for frequently asked questions inapplication of genetics in medicine.

Keywords:Data Model, Genetic Diseases Data, Graph Neo4j Database, System